Wilson综合征临床表现有哪些?
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发布时间：2022-04-23 01:03
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时间：2023-09-11 12:33
【别名】肝豆状核变性综合征(hepatolenticulardegenerationsyndrome)；Westphal-Strumpell综合征；进行性豆状核退化性变；假性硬化症；威尔逊病(Wilson'sdisease)；肝脑综合征；神经肝变性；进行性豆状核变性。主要为肝、脑内铜的异常沉积引起肝硬化及豆状核变性，1911年由威尔逊(Wilson)首先报道。
【病因病理】Wilson综合征为常染色体隐性遗传病，现已证明与第13号常染色体长臂存在基因缺陷有关，由于特殊性缺陷，铜的转运和代谢发生障碍，大量铜盐沉积于肝、脑、肾及角膜等组织，引起肝硬化、肾脏损害和角膜色素环(K-F环)。铜盐在脑组织中主要沉积于豆状核、尾状核等处，导致无炎症的坏死变性，表现为双侧豆状核软化或空腔形成，以及脑皮质、丘脑下核、红核和黑质和小脑的萎缩性改变。实验室检查可见血清铜蓝蛋白、血清总铜量降低以及血清游离铜和尿铜排泄增加，血清铜氧化酶活性降低。
【临床表现】本病多于青少年期发病，一般与性别无关，一般儿童患者以肝损害为主，*患者则以精神症状为突出，主要表现如下：
1.消化系统：初有乏力、厌食及一般胃肠道症状，以后出现黄疸、浮肿和腹水，甚至食道静脉曲张引起出血等作为最早症状，常误认为慢性活动性肝炎及肝硬化等，如能早期诊断及早治疗，可有良好效果。
2.神经系统：可有不同程度锥体外系症状和体征，主要表现为肢体肌张力增高、强直、运动过慢和震颤、吞咽困难、构音障碍及共济失调，此外尚可有痴呆和精神失常。
3.眼部症状：在角膜的Desconet膜有多量铜沉聚，肉眼可见角膜周围有环形棕褐色色素坏，即所谓Kayser-Fleischar环，是有特征性体征之一。
4.肾脏：几乎所有未经治疗的患者都有氨基酸尿。脯氨酸和瓜氨酸可大量排泄。由于肾小管回吸收功能低下，出现糖尿、磷酸尿，尿酸尿，少数可有蛋白尿及镜下血尿。肾小球过滤清除率减低，高尿钙是本病的一个特征，可导致肾石形成和骨质疏松。
5.骨关节表现：Finby等报道约2/3病例有骨骼改变，包括骨软骨炎、骨软化、骨质疏松、骨碎裂、关节下囊肿、佝偻病等。亦可有以骨关节疼痛为首发症状者。骨质改变主要见于桡腕关节和掌指、指间关节，骨质碎裂，腕骨棱角状，掌指骨骨端变方和韧带肌腱过早骨化。
6.血液系统：急性高铜血症型溶血性贫血伴急性肝脏衰竭是一种综合征，也是本病的一种特征性表现。可能是由于大量的铜从组织内释放到血中，铜易进入红细胞内，损害红细胞内的氧化作用，而致红细胞溶解破坏。同时由于铜的影响，引起肝细胞坏死，导致肝脏衰竭。
7.其他：皮肤色素沉着以胫前部为著，其发生率可高达50％；青年妇女因多种肝功能障碍产生内分泌紊乱，可出现原发性闭经和早产等；还有发育障碍、身材矮小等。
Deiss等将本病的自然病程分为五期：
Ⅰ期：肝脏铜累积期，无临床症状；
Ⅱ期：肝脏铜释放及再分配期，发生溶血性贫血(Ⅱa)或肝脏衰竭(Ⅱb)；
Ⅲ期：大脑铜累积期，临床症状缓解；
Ⅳ期：神经系统疾病期；
Ⅴ期：经长期治疗后的铜平衡期，临床症状消失或明显改善。
【影像学表现】
骨骼系统：本病的骨关节X线改变分为两类：(1)以骨及软骨变性为基础的，如软骨炎、剥脱性骨软骨炎、小关节退行性关节病，包括关节面硬化。关节面下囊性变、关节骨缘骨节裂、关节旁骨化、软骨下骨吸收等。(2)骨质脱钙或骨质稀疏，骨质软化，包括佝偻病，骨折及假骨折等骨质异常所致的改变。
中枢神经系统：CT主要表现为豆状核，内囊后肢、脑干、小脑等部位多发低密度改变，呈条状或新月状，常呈对称性分布，增强扫描病变区无强化。基底节萎缩、大脑皮质、大脑白质和小脑萎缩可见双侧侧脑室额角扩大，额角外缘平直，双侧尾状核间径明显增宽，脑沟增宽，脑室和脑池扩大。临床对症治疗后，CT上低密度病变可缩小或消失，但脑萎缩改变无变化。MRI在检出HLD脑部病变方面优于CT。壳核为本病最常受累部位，其次为尾状核、丘脑、红核和脑桥，黑质较少见，这些病变均呈双侧对称性，一般呈长T1、长T2信号。部分病变于T1Wl呈稍高信号，于T2WI呈低信号，与铜离子的顺磁性作用有关。在HLD的脑部病变中，以壳核病变最为突出并具有一定特征性。壳核外缘部邻近外囊处呈窄带状或浅弧形更长T1和更长T2信号影，勾画出豆状核外缘轮廓，此种表现在其他原因所致的双侧豆状核病变中相当少见。在中脑，黑质、红核呈明显低信号，导水管周围呈高信号，形成所谓“大熊猫脸”。MRI可随访疗效和鉴别病灶组织学性质，部分病灶经适当治疗其异常信号消失，可认为是局部神经组织变性水肿和脱髓鞘所致，有别于不可逆性的神经元坏死、裂隙囊腔形成和胶质增生。
消化系统：根据肝内铜沉积量的不同，轻者CT平扫肝实质可无异常，中重度可表现为稍高密度或高密度，以门静脉周围变化明显，可同时合并肝内再生结节形成。增强CT对本病的诊断帮助不大。另外可见肝大、肝脂肪沉积和肝硬化等间接征象。因铜在肝细胞内与蛋白质结合，无顺磁性效应，MRIT1WI也可显示肝内多发性低信号小再生结节，边缘多不太清楚，但缺乏特征性，T2WI肝实质信号多不均匀，可见多发小结节状低信号病灶，边缘多有环状高信号影。
