进行性肌营养不良症诊断及鉴别诊断

发布网友 发布时间：2024-09-17 02:00

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热心网友 时间：2024-11-02 15:39

诊断进行性肌营养不良症主要依赖于病史、遗传特征和临床表现。首先，依据典型的病史和家族史，结合肌肉萎缩的分布特点，血清肌酶如肌酸激酶、乳酸脱氢酶等的升高是诊断的初步依据。DMD患者的肌酸激酶值通常显著高于正常，可达正常值的20-100倍，BMD则在5-20倍范围内。肌酶水平会随疾病进展而变化，早期明显升高，晚期则下降。

肌电图显示肌源性改变，包括轻度收缩时的运动单位电位时限缩短和波幅降低，以及最大用力收缩时的病理干扰相。不同阶段的肌病，肌电图表现也会相应变化。

肌肉活检病理表现为肌纤维变性、坏死以及再生和肥大，不同类型的肌营养不良症在病理表现上有所差异。DMD晚期主要见结缔组织增生，BMD较轻，LGMD可有*纤维和涡状纤维。特异性抗体的免疫组化染色和基因分析则是确诊和分型的关键手段。

基因检查在DMD和BMD患者中尤其重要，可通过PCR技术检测基因缺失和重复，对于某些突变则需通过mRNA分析。LGMD由于基因众多，直接检测困难，需先通过免疫组化分型再进行DNA检测。

鉴别诊断方面，需与脊髓性肌萎缩症、糖原累积病Ⅱ型、慢性多发性肌炎、Charcot-Marrie-Tooth病和重症肌无力等疾病相区别。例如，与Kugelberg-Welander病的鉴别可通过神经源性改变的肌电图和正常或轻度升高的血清CK，以及肌肉活检的神经源性损害；酸性麦芽糖酶缺陷病的鉴别则通过肌肉病理的空泡状改变和糖原累积等特征。

进行性肌营养不良症是一组遗传性骨骼肌变性疾病，病理上以骨骼肌纤维变性、坏死为主要特点，临床上以缓慢进行性发展的肌肉萎缩、肌无力为主要表现，部分类型还可累及心脏、骨骼系统。传统上分为假肥大型肌营养不良、面肩肱型肌营养不良、肢带型肌营养不良、Emery-Dreifuss肌营养不良、眼咽型肌营养不良、眼型肌营养不良、远端型肌营养不良和先天性肌营养不良。按照遗传方式可分为性连锁隐性遗传型、常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传型。