什么是假肥大型肌营养不良症
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发布时间：2024-10-22 11:08
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时间：2024-11-02 06:49
假肥大型肌营养不良症，是以进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病，包括杜兴氏肌肉营养不良和贝克型肌营养不良，临床常见的是杜兴肌营养不良，是原发于肌肉组织的X连锁隐性遗传的肌肉疾病。本病是遗传性疾病，多属于X连锁隐性遗传，个别为染色体隐性遗传。假肥大型肌营养不良症主要症状是儿童期发病，走路容易跌倒、奔跑困难，可以出现急性胃扩张、智能迟缓、认知功能下降，还会出现癫痫、情感和行为问题，晚期可以因为反复的感染而出现心力衰竭和心律失常，急性胃扩张可以导致死亡，容易出现心衰、心律失常、急性胃扩张、癫痫等并发症，到医院就诊的时候需要检查肌酸磷酸激酶、肌肉组织活检、肌电图和基因的检查。
诊断方面，血清肌酸磷酸激酶显著增高是重要诊断依据，需要结合儿童期发病，走路容易跌倒、学习困难，有癫痫、情感和行为问题，结合肌电图、基因诊断和肌肉组织活检可以诊断。治疗方面目前没有特效治疗，主要采用营养神经，增强肌力，以延缓肌肉萎缩等措施，可以使用支具防止脊柱侧弯、脊柱弯曲和肌肉萎缩，建议给予高蛋白、高营养为主的饮食，不要食用辛辣刺激性食物，要保证钙和蛋白质等营养的摄入，积极防治致命性的呼吸道感染。
